Гемофилия определяется рецессивным признаком. Наследственные заболевания у ребенка: гемофилия

Гемофилия у детей: причины, симптомы и лечение

Гемофилия – тяжелое наследственное заболевание, характеризующееся нарушениями свертываемости крови. Название недуга произошло от греческих слов «кровь» и «любовь».

Его основным симптомом являются частые кровотечения, которые очень трудно остановить. Ген гемофилии связан («сцеплен») с половыми хромосомами, с которыми и передается.

В истории известны случаи заболевания гемофилией у мужчин королевского рода, самый известный пациент — сын царя Николая Второго и царицы Александры — цесаревич Алексей.

Причины гемофилии и механизм наследования

Страдают гемофилией преимущественно мужчины. Женщины заболевают редко и только в том случае, когда мать является носителем гена, а отец страдает гемофилией. В основном они только передают аномальную хромосому своим детям. Если у такой женщины родится девочка, она также станет носительницей патологического гена, в то время как сын может появиться на свет уже больным.

Известной носительницей гена гемофилии была английская королева Виктория (1819 — 1901). Она передала заболевание своим детям Алисе и Леопольду. Принцесса Алиса в свою очередь родила Аликс Гессен-Дармштадтскую, будущую русскую царицу Александру Федоровну. Сын царя Николая Второго и принцессы Аликс Алексей был болен гемофилией.

Генеалогическое древо королевы Виктории с информацией о носителях гена гемофилии и заболевших

Механизм передачи заболевания зависит от того, кто является носителем аномальной хромосомы – мужчина или женщина.

Каждая мужская клетка содержит два вида хромосом – X и Y. В женских клетках присутствуют две X-хромосомы, одна из которых и может быть аномальной. Это дает 50% вероятность, что женщина передаст ее своим детям.

У семейной пары, в которой муж болен гемофилией, а жена не является носительницей патологического гена, сыновья рождаются здоровыми, так как они получают от матери здоровую X – хромосому и от отца только Y – хромосому. В то время как дочери, появившиеся в таком браке, наследуют больную X- хромосому от отца и здоровую – от матери. В результате чего становятся очередными кондукторами (носительницами) аномального гена.

Гемофилия может передаваться по наследству от деда к внуку через мать –носительницу аномальной хромосомы или в редких случаях возникать спонтанно (спорадическая мутация гена) при некоторых заболеваниях.

Историей не представлены данные о том, каким образом королева Виктория унаследовала недуг; свидетельств тому, что ее отцом на самом деле был не Эдуард, принц Кентский, не найдено.

Таким образом, можно считать, что в этом случае гемофилия, от которой позже страдал цесаревич Алексей, возникла спонтанно.

В любом случае, однажды проявившаяся в семье гемофилия будет в дальнейшем передаваться по наследству, как это произошло в королевской семье. Из-за этого болезнь имеет несколько альтернативных образных названий: «царская болезнь», «болезнь королей».

В начале XX века медицина не была столь развита, как в наше время, поэтому больной гемофилией буквально ходил по лезвию ножа. Любое, даже незначительное кровотечение могло стоить мальчику жизни. Но при соблюдении некоторых предосторожностей человек мог жить почти так же, как здоровый.

К примеру, Вальдемар, правнук королевы Виктории, прожил с этим редким недугом 56 лет.

Классификация гемофилии

В механизме свертывания крови у здорового человека участвуют 12 факторов: 12 белков, которые обозначены латинскими цифрами от I до XII. Отсутствие или снижение уровня одного из них в крови приводит к нарушению свертываемости крови.

Ранее выделяли три типа наследственной гемофилии:

• гемофилия А (классическая – нехватка VIII фактора – антигемофильного глобулина);
• гемофилия В (болезнь Кристмаса – дефицит IX фактора – тромбопластина плазмы);
• гемофилия С (очень редкая форма – недостаток компонента XI фактора – предшественника тромбопластина плазмы крови).

В связи с тем, что симптомы гемофилии С и способ наследования значительно отличаются от первых двух типов, ее исключили из классификации и отнесли к редким коагулопатиям: группе заболеваний с нарушениями свертываемости крови, вызванными различными причинами.

По степени тяжести гемофилию можно разделить на три формы:

• легкая – кровотечения проявляются только при хирургических операциях или в результате полученных травм;
• средняя – симптомы заболевания (обширные гематомы и кровотечения после травм) возникают в раннем возрасте;
• тяжелая – болезнь дает о себе знать с первых дней жизни ребенка.

Симптомы гемофилии

При гемофилии кровь теряет способность к свертыванию.

Проявления гемофилии могут возникнуть у ребенка любого возраста. Даже у детей первых дней жизни – в виде родовой кефалогематомы, кровотечения из пуповины или подкожных и внутрикожных гематом. У детишек до года могут возникать кровотечения при прорезывании зубов.

Но чаще всего симптомы заболевания в первые месяцы жизни практически незаметны из-за того, что в молоке матери содержатся вещества, поддерживающие нормальную свертываемость крови у малыша.

В большинстве случаев признаки гемофилии проявляются после года, когда ребенок учится ходить, и неизбежно возникают первые травмы. В это время можно наблюдать начальные симптомы гемофилии:

• появление после падения обширных и болезненных гематом, которые плохо рассасываются;
• длительные кровотечения, не соответствующие тяжести травмы: например, их могут спровоцировать порезы, ссадины или мелкие медицинские процедуры, такие, как взятие крови из пальца или уколы;
• кровотечения из десен при прорезывании или удалении зуба;
• носовые кровотечения, часто появляющиеся без видимой причины.

Со временем у ребенка проявляются новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• повышение температуры тела без видимых причин;
• кровь в моче и кале;
• гемартрозы (кровоизлияния в суставы) крупных суставов: тазобедренных, коленных, локтевых, плечевых. Они сопровождаются болью, отечностью, повышением температуры тела и ограничением подвижности сустава. При первичном поражении эти явления спустя некоторое время проходят полностью, но при повторяющихся кровоизлияниях сустав может постепенно деформироваться.

Часто сильные кровотечения начинаются не сразу после травмы, а спустя 6-12 часов. Это связано с тем, что в момент травмирования начинающееся кровотечение останавливают тромбоциты, которые находятся в крови в неизменном количестве даже в случаях заболевания гемофилией.

Осложнения гемофилии

В результате кровотечений может появиться ряд осложнений:

• параличи, гангрена (из-за сдавливания обширной гематомой нервных окончаний и крупных сосудов);
• тяжелые анемии (из-за обильных кровотечений в результате травм или хирургических операций);
• острая дыхательная недостаточность (из-за механической непроходимости дыхательных путей, возникшей в результате кровотечения из слизистой гортани);
• тяжелые поражения нервной системы и даже летальный исход (из-за кровоизлияний в головной и спинной мозг, а также в мозговые оболочки);
• тромбоцитопения (снижение количества тромбоцитов);
• асептический некроз тканей и декальцинация костей (остеопороз) из-за частых кровоизлияний в костную ткань.

Ошибочно считается, что пациент может умереть от наружного кровотечения. Это возможно в редких случаях. Наиболее опасными для жизни являются внутренние кровотечения, полученные в результате травм.

Чем раньше диагностировано заболевание у ребенка и начато лечение, тем реже возникают осложнения.

Диагностика гемофилии

Диагностика заболевания проводится в три этапа:

• сбор анамнеза: информации о проявлении подобных симптомов в семье и жалоб матери на состояние ребенка;
• лабораторные анализы крови, где ведущим показателем является увеличенное время свертываемости крови, а также образец плазмы, в котором отсутствует или уменьшен уровень хотя бы одного фактора свертываемости;
• клинические симптомы заболевания.

При постановке диагноза врачу необходимо провести дифференциальную диагностику с тромбоцитопенической пурпурой, болезнью Виллебранда и тромбастенией Гланцманна.

Лечение гемофилии

Гемофилия – заболевание, сопровождающее ребенка пожизненно. Совершенно избавиться от нее невозможно. Лечение сводится к остановке возникших кровотечений и ликвидации их последствий.

Способ лечения заболевания напрямую зависит от типа гемофилии. Пациенты получают недостающий компонент свертываемости крови с помощью внутривенных инъекций.

Перед началом лечения ребенка должны осмотреть специалисты: педиатр, гематолог, стоматолог, ортопед и психолог. Все вместе они составят индивидуальную схему лечебного курса с учетом типа гемофилии и степени тяжести процесса.

При гемофилии типа А назначается заместительная терапия. В кровь вводится недостающий VIII фактор путем вливания ребенку свежезаготовленной цитратной крови или прямого переливания крови (донором должен являться кто-то из родственников). Консервированная кровь для переливания в данном случае не подходит, т.к. необходимый глобулин при длительном хранении разрушается.

В лечении гемофилии типа А  применяются также антигемофильный глобулин, антигемофильная плазма и крио-преципитат – антигемофильный глобулин, приготовленный из свежезамороженной крови человека. Введенные струйно, эти препараты проявляют отличный гемостатический (кровоостанавливающий) эффект.

При лечении гемофилии В разрешено пользоваться законсервированной кровью, так как факторы IX и XI не разрушаются в результате хранения.

В период обострения заболевания ребенку необходим строгий постельный режим до стабилизации его состояния.

В случаях незначительных наружных кровотечений рекомендуется пользоваться гемостатической губкой, фибриновой пленкой и даже женским молоком, которое богато тромбопластином.

При гемартрозах врач назначает консультацию хирурга-ортопеда. Основное лечение направлено на  полное обездвиживание сустава на 2-3 дня, прикладывание холода.

При массивном кровоизлиянии проводится пункция сустава и введение гидрокортизона.

Через несколько дней назначают легкий массаж мышц поврежденной конечности, осторожно приступают в занятиям лечебной физкультурой и физиотерапевтическим процедурам. И только в крайних случаях показано хирургическое лечение сустава.

Профилактика гемофилии

С целью лечения и профилактики гемофилии используют введение в организм больного ребенка недостающего фактора свертываемости или иных препаратов крови.

Хотя болезнь считается неизлечимой, медицина может поддерживать удовлетворительное состояние здоровья ребенка-гемофилика.

В первую очередь необходима профилактика кровотечений. Это достигается путем своевременного вливания недостающего фактора свертываемости крови, что предотвращает кровоизлияния в мышцы и суставы.

Все дети обязательно находятся на диспансерном учете у педиатра и имеют документ, где указан тип гемофилии, способ ее лечения и результат.

Родители должны знать, как правильно ухаживать за ребенком, чтобы он не чувствовал себя некомфортно дома и среди сверстников. Также они обязаны уметь оказать первую помощь своему малышу в случае необходимости.

При гемофилии необходимо обогащать пищу ребенка витаминами, а также солями кальция и фосфора.

Детям, страдающим «царской болезнью», нельзя заниматься физическим трудом в связи с риском получения травмы. Поэтому родители должны заинтересовать малыша умственными занятиями и развивать в нем способности к этому виду деятельности.

Иногда родители путают прививки против гемофильной инфекции с профилактикой гемофилии. Эти два заболевания никак не связаны между собой.  Но сама гемофилия не является противопоказанием к плановым прививкам ребенка. Следует, однако, помнить, что таким детям все прививки нужно делать подкожно, так как после внутримышечного введения может возникнуть обширная гематома.

Еще одним направлением в профилактике гемофилии можно назвать консультации в медико-генетических центрах для семей, в которых кто-то из родственников (или уже имеющийся ребенок) страдает данным заболеванием.

К какому врачу обратиться

Больной с гемофилией лечится у гематолога, наблюдается у педиатра. Его обязательно консультирует стоматолог, генетик, при необходимости (у детей старшего возраста) — психолог. Если развиваются осложнения, помогают анестезиолог, хирург, невролог, ортопед. При появлении гемартроза необходим осмотр ревматолога.

: ( — 1, 5,00 из 5)
Загрузка…

Источник: https://myfamilydoctor.ru/gemofiliya-u-detej/

Гемофилия у детей

Из всех заболеваний крови и кроветворных органов, обычным людям наиболее известны два: анемия и гемофилия. С первым сталкивается 80% женщин во время беременности, а второе получило печальную известность. У царевича Алексея, сына русского императора, была гемофилия. Остановимся на этом заболевании более подробно. Как возникает гемофилия? Чем ее лечат? Как жить с этим диагнозом?

Определение

Существует много определений гемофилии, но все они сходны по своей сути. На официальном языке гемофилию определяют, как наследственное заболевание, передаваемое по рецессивному, сцепленному с Х-хромосомой типу, характеризующееся резко замедленной свертываемостью крови и повышенной кровоточивостью из-за недостаточной коагуляционной активности факторов свертывания крови.

Процесс свертывания крови

Теперь попробуем простым языком ответить на вопрос: гемофилия, что это такое? Это врожденная форма кровоточивости, которую ребенок получает в «наследство» от родителей.

Из-за плохого (дефектного) гена, у ребенка мало специальных белков в крови, которые помогают остановить кровотечение.

Эти белки называются фактор VIII (при гемофилии типа А, самый частый вид) и фактор IX (при гемофилии типа В, второй по частоте вид заболевания).

Встречается заболевание гемофилия у 1 из 8000 тысяч детей. По статистике Всемирной Организации Здравоохранения, в мире живет примерно 450 тысяч человек, больных гемофилией.

Примерно 12 тысяч пациентов с гемофилией зарегистрировано в России, около 5000 из них дети. Доктор Фрэнк Шнайбель организовал Всемирную ассоциацию больных гемофилией.

День его рождения, 17 апреля, стал Всемирным днем гемофилии.

В чем опасность

у здорового ребенка небольшое кровотечение останавливается за несколько минут. разбитая коленка, порезанный палец, ободранный локоть — постоянные спутники детских игр. и никто не обращает на кровотечение из раны большого внимания. самая серьезная помощь, на которую соглашается маленький пациент — это помазать место травмы зеленкой. с ребятишками, больными гемофилией, это не так.

гемофилия у детей может привести к серьезным последствиям: каждый незначительный порез, выпавший зуб, ушибленное колено осложняются тяжелыми кровотечениями и могут привести к долгим дням госпитализации.

цепочка наследования

Как происходит наследование гена гемофилии? В каком браке больше вероятность рождения малыша, больного гемофилией? Рассмотрим несколько вариантов, при которых в брак вступают люди с высокой вероятностью рождения ребенка, у которого будет гемофилия крови.

Вариант первый: больной мужчина и женщина, носитель гена (кондуктор).

Больной отец, мать носитель

Вариант второй: больной мужчина и здоровая женщина.

Больной отец, мать здоровая

Третий вариант наследования гемофилии у ребенка: здоровый мужчина и женщина — кондуктор.

Здоровый отец, мать носитель

Из всего сказанного следует вывод: наследование дефектного гена изучено. Врачи генетики с большой вероятностью могут спрогнозировать рождение ребенка с коагулопатией.

Особенно если родители входят в группу риска, то есть в роду у одного из родителей или у обоих были наследственные коагулопатии.

Следовательно, известно на какие ранние признаки проявления заболевания надо обратить особенное внимание и о чем следует помнить родителям и педиатрам.

Ранняя диагностика

При осмотре малыша микропедиатром сразу после рождения, можно обнаружить самые ранние симптомы гемофилии у детей:

• кровотечение из перевязанной пуповины;
• большие синяки на теле (гематомы) на попе, спине, головке новорожденного.

Все вышеперечисленное подтверждение того, что малыш унаследовал ген гемофилии. Но, к сожалению, не всегда диагноз может поставить неонатолог.

После того, как маму с малышом выписывают из роддома их принимает под наблюдение участковый педиатр. Весь первый год жизни они регулярно посещают поликлинику.

На что надо обратить внимание и что необходимо сообщить врачу для своевременной постановки диагноза?

Есть несколько признаков наследственной коагулопатии, настораживающих родителей и привлекающих их внимание:

После того, как родители заметили симптомы гемофилии у ребенка и обратились к врачу начинается этап обследования и диагностики гемофилии. Этим занимается специалист по заболеваниям крови или гематолог.

Частые носовые кровотечения

Обследование гематологом

Процесс диагностики гемофилии у детей проходит поэтапно:

• сначала происходит сбор жалоб. Если ребенок маленький и не может сам рассказать, что происходит, за него рассказывают родители.
• затем врач собирает анамнез, в том числе семейный. То есть: спрашивает, как давно появились признаки нарушения гемостаза, не было ли таких заболеваний у родственников.
• происходит детальный осмотр пациента: есть ли ссадины, гематомы, кровоточивость десен и слизистой оболочки носа, припухлость и отечность крупных суставов (коленных и локтевых. При гемофилии часты внутри суставные кровоизлияния).

Для подтверждения диагноза заболевания назначают лабораторные анализы:

• Исследуется время свертывания венозной крови;
• определяется время рекальцификации плазмы и АЧТВ (активированого частичного тромбопластинового времени)
• проводится ДНК-диагностика

И только после получения всех данных гематолог ставит окончательный диагноз.

Классификация

Следующим этапом, при подтверждении у ребенка гемофилии, становится определение её вида. От типа заболевания будет зависеть какими препаратами будут лечить малыша.

Чтобы определить тип наследственной коагулопатии, исследуют факторы нарушения свертываемости крови. Всего специфических белков, участвующих в процессе свертывания тринадцать, но генетическим мутациям подвержены только 2 из них.

Поэтому детально изучается количество антигемофильного глобулина и кристмас-фактор.

Гемофилию разделили на два вида:

• гемофилия А, при снижено количество антигемофильного глобулина (фактора VIII). Это 80-85% от всех случаев наследственных коагулопатий;
• гемофилия В (болезнь Кристмаса), связанная с недостаточностью кристмас-фактора (или фактораIX), на долю которой приходится 15-20% заболевших.

Кроме типа заболевания определяется его тяжесть:

• Легкую тяжесть заболевания определяют когда активность факторов свертывания составляет 5 — 40% от нормы. В этом случае жизнь больного гемофилией мало отличается от жизни здорового человека.
• При активности белков 1 — 5% от нормы ставят среднюю степень тяжести заболевания.
• Если активность глобулинов менее 1% ставится тяжелая степень гемофилии. К сожалению при такой степени тяжести заболевание практически не поддается лечению.

Зачем надо знать степень тяжести заболевания? Тяжесть заболевания определит план лечения, образ жизни и дальнейший прогноз для ребенка с гемофилией.

Лечение

После подтверждения диагноза родителям надо понять простую истину: гемофилия неизлечима. Это заболевание появилось у ребенка потому что есть дефектный ген, а исправлять такие нарушения человечество еще не научилось. Но даже при всей серьезности ситуации не надо воспринимать диагноз как смертельный приговор.

Огромное количество современных препаратов, содержащих антигемофильный глобулин и кристмас-фактор, помогут быстро и эффективно оказать ребенку помощь, продлят жизнь и сделают выше её качество.

Лечение гемофилии у детей проводится с учетом некоторых особенностей:

• пациентам с коагулопатиями нельзя делать внутримышечные уколы. Введение всех препаратов возможно либо внутрь, либо внутривенно;
• при появлении кровотечений любой интенсивности и локализации, болей, отечности и припухлости в крупных суставах, при подозрении на кровоизлияние во внутренние органы необходимо немедленно начать терапию концентрированными антигемофильными препаратами;
• срочная терапия антигемофильными препаратами должна быть начата в том случае, если получена травма с повреждением кожи (кровь после пореза, колотые раны, укусы);
• ребенка надо раз в три месяца водить к стоматологу. У доктора должен быть опыт лечения детей с коагулопатиями;
• перед проведением любых операций, удалением зубов нужно ввести антигемофильный глобулин. Внутривенные инъекции делаются только в поверхностные вены.

Для лечения гемофилии используют:

• лиофилизированный антигемофильный глобулин;
• концентрат протромбинового комплекса;
• криоконцентрат плазмы крови человека;
• рекомбинатные препараты;
• гемостатические губки для местного применения.

Это просто краткий перечень препаратов, которые на сегодняшний день используют врачи для стабилизации состояния маленького пациента. А есть ли у лечения гемофилии день завтрашний? Несомненно.

Сейчас разрабатывается новая методика лечения коагулопатий: создание так называемых «мини-органов», состоящих из специфических линий гепатоцитов.

После введения под кожу больного ребенка эти клетки сами синтезируют антигемофильный глобулин.

Кроме лекарственных средств от гемофилии применяется большое количество вспомогательных методов: процедура плазмафереза для повышения эффективности лечения, пункции суставов для удаления крови из суставной сумки и многое другое. Схемы лечения гемофилии у ребенка отработаны и врач всегда может подобрать вариант, оптимальный именно для этого пациента.

Течение заболевания

Течение гемофилии, как и многих других хронических заболеваний, отличает периодичность. Фазы обострения чередуются с фазами ремиссии (покоя). Во время ремиссии самочувствие у больного ребенка хорошее. Нет клинических проявлений коагулопатии. Продолжительность ремиссий может быть разная: начиная от нескольких недель и до нескольких лет.

Возможные осложнения

Несмотря на регулярное лечение гемофилийного заболевания, наблюдение гематологом, соблюдение режима и выполнение рекомендаций, возможно возникновение осложнений гемофилии у детей:

• из-за обширных подкожных кровоизлияний (гематом) сдавливаются нервные окончания и может развиться паралич или гангрена конечности;
• постоянные обильные кровотечения приводят к развитию разных видов анемии;
• при кровоизлияниях в полость сустава со временем может сформироваться его полная или частичная неподвижность (контрактура);
• если произошло кровоизлияние в головной мозг может наступить парез или паралич.

Распространено абсолютно ошибочное мнение, что ребенок, больной гемофилией, может умереть от наружного кровотечения. Гораздо опаснее кровотечения внутренние, не видимые глазом.

Прогноз

Необходимо понимать, что даже при использовании самых современных препаратов и методик прогноз, даже при легких формах гемофилии у детей, серьезный.

Обязательно постоянное диспансерное наблюдение, которое будет осуществлять гематолог, совместно с участковым педиатром. Визиты к врачу нельзя пропускать.

Дома самостоятельно необходимо проводить фитотерапию, то есть поить ребенка отварами трав (например, душицы и зайцегуба опьяняющего). О том какие травы больше подойдут именно вашему чаду лучше проконсультироваться с доктором.

Следить за правильным питанием: пища малыша, больного гемофилией, должна быть богата витаминами, кальцием, железом.

А что ещё могут сделать родители? В первую очередь обязательно получить специализированную психологическую помощь. Больной ребенок меняет образ жизни родителей. Ему нужно больше внимания и специальный уход. Например, травмы ребенку, больному гемофилией опасны, а физическая активность необходима.

Родители должны помочь своему ребенку научиться жить правильно, гемофилия не только диагноз, это образ жизни. Но родителям часто самим нужна помощь. Не надо стесняться принимать советы психолога или психотерапевта. Когда родители спокойны, уверены в том, что делают все правильно, малыш чувствует себя защищенным. А моральное состояние зачастую очень сильно влияет на течение заболевания.

При современных методах лечения прогноз при гемофилии у детей значительно улучшился, летальность практически ликвидирована.

Источник: https://SostavKrovi.ru/patologii/u-rebonka/gemofiliya-u-detej.html

Лечение гемофилии у детей. Как наследуется гемофилия и современные способы лечения заболевания

Эта болезнь относится к группе наследственных коагулопатий, ее первоисточником является нехватка факторов свертывания плазмы крови, что может вызывать длительные кровотечения даже при минимальном травмировании.

Гемофилию диагностируют примерно у 1 ребенка на 15 тыс. человек, и в основном именно у мальчиков. Поскольку эта патология выявляется в раннем возрасте, ее изучением и лечением занимается педиатрия.

В настоящее время медики различают три вида гемофилии в зависимости от нехватки того или иного фактора свертывания крови:

• A (классическая) — является наиболее распространенной формой заболевания и встречается более чем у 80% пациентов. Связана она с нехваткой антигемофильного глобулина — 8 фактора свертывания. Она является провоцирующей нарушение образования активной тромбокиназы;
• тип B — наблюдается у 10—13% больных, обусловлена недостаточным содержанием плазменного компонента тромбопластина — 9 фактора. Этот вид недуга также известен как болезнь Кристмаса;
• гемофилия C — ее диагностируют только у 2% детей, первоисточником такой патологии является нехватка 11 фактора свертывания (тромбопластина).

А также в медицине существуют и другие формы этого заболевания, но на них приходится около 0,5% случаев. Поэтому специалисты не относят их к основным. Симптоматика и тяжесть протекания заболевания могут отличаться. Они зависят от нехватки активности факторов свертывания.

При тяжелой форме болезни дефицит определенного фактора будет составлять около 1%, что приведет к развитию геморрагического синдрома с первых месяцев жизни малыша. Ребенок при этом будет страдать от периодических внезапных кровоизлияний в мышцы, внутренние органы и суставы.

Эта патология обнаруживается во время рождения малыша, когда кровотечение из пуповины не будет останавливаться в течение длительного времени. В начальные годы жизни верным признаком гемофилии является чрезмерная кровоточивость, связанная с прорезанием молочных зубов.

Если ребенок страдает от гемофилии средней тяжести, нехватка плазменного фактора будет составлять примерно 2—5%. Болезнь при этом полностью даст о себе знать еще в дошкольном возрасте, обострения будут случаться около 3 раз в год. Кровотечения при этом будут не слишком обильными и кратковременными.

Причины

Гемофилия возникает только по одной причине — мутации в генах, отвечающих за свертывание крови. Именно эти гены отвечают за своевременную остановку кровоточивости и формирование тромба при повреждении целостности капилляров.

При нехватке определенных факторов кровь не будет сворачиваться в течение более длительного времени, поскольку формирование тромба, который сможет полностью закупорить стенку сосуда, займет длительный срок. Других первоисточников развития гемофилии не существует.

К каким изменениям приводят мутировавшие гены?

при нехватке любого фактора свертывания крови в организме будут происходить патологические изменения, негативно влияющие на внутренние органы и ткани:

• если кровотечения будут частыми и обильными, у ребенка развивается хроническая анемия. это состояние приводит к кислородному голоданию, а также препятствует нормальному росту и развитию внутренних органов и тканей;
• некоторые кровоизлиянию сопровождаются не только синяками, но и способствуют сдавливанию головного мозга малыша, а также сосудов и нервных стволов. подобные действия приводят к торможению развития мышц и двигательной активности;
• повреждение суставных сумок — становится причиной воспаления суставов, нарушения питания хрящей и костной ткани. если патологий перейдет в запущенную форму, у человека появится артроз, а также могут срастись суставные щели, что ограничит подвижность пораженной конечности или позвоночного столба;
• большие гематомы могут сдавливать мягкие ткани и некоторые внутренние органы (чаще всего страдают почки). все это может привести к выделительной дисфункции или хроническому воспалению.

гематома на руке

если у человека не имеется проблем со свертыванием крови, при получении ран и порезов кровь будет останавливаться через несколько минут. а у пациентов, страдающих гемофилией, тромб образуется не раньше чем через 6—7 часов. при кровоизлиянии в мозг часто происходит геморрагический инсульт, паралич и даже смерть ребенка.

симптоматика

Несмотря на то что общие признаки гемофилии уже давно выявлены специалистами, большинство людей имеют неправильное представление об этом заболевании. Они считают, что если человек банально порежет палец ножом, это непременно приведет к его гибели.

Медики утверждают, что подобное представление в корне неверное. Человек, страдающий от гемофилии, не будет истекать кровью от незначительных ранений, кровотечение будет более продолжительным, чем у здорового человека.

Кроме того, при этой болезни даже из-за небольших ушибов и ссадин могут возникать подкожные кровоизлияния и выбросы в межмышечное пространство. А также гемофилию можно определить по следующим симптомам:

• кровь постоянно течет даже после незначительных травм: укусов насекомых, ушиб во время падения, укол иголкой и пр.;
• в месте травмирования всегда будут образовываться большие гематомы;
• во время замены молочных зубов на постоянные, у школьников наблюдается кровотечение из носа;
• обильные кровотечения после проведения несложных операций, например, удаления полипов в носу;
• носовые кровотечения без видимых причин.

Со временем (ближе к 15 годам) у ребенка также могут появиться новые симптомы:

• проблемы с пищеварением;
• временное повышение температуры тела, вызванное непонятными причинами;
• появление крови в моче и кале;
• кровоизлияние в крупные суставы. Гемартрозы всегда сопровождаются болезненными ощущениями, отечностью и ограничивают подвижность сустава. Если подобные кровоизлияния будут периодически повторяться, сустав может начать деформироваться, что повлечет за собой непредсказуемые последствия.

Повышенная температура у ребенка

Внешние признаки

Опытные специалисты могут заподозрить эту патологию у малыша и по внешним признакам, без проведения лабораторных и инструментальных обследований. О ее появлении свидетельствуют следующие факторы:

• неостанавливающееся кровотечение из перевязанной пуповины;
• появление кефалогематом — участок, на котором скапливается кровь после родовой травмы (под надкостницей черепа). На черепе также может появиться припухлость, которая начнет увеличиваться через 2—3 суток;
• при слабом надавливании на тело малыша или тугом пеленании будет происходить кровоизлияние в подкожную клетчатку.

Размер кровоизлияний будет не соответствовать полученным повреждениям и нажатиям, кровоподтеки будут превышать пораженную область в несколько раз.

Что такое гемартрозы и как они проявляются

Гемартрозы — типичное поражение суставов, вызванное кровоизлиянием в суставную сумку. В большинстве случаев гемофилия у детей вызывает поражение коленных и локтевых суставов, но иногда кровоизлияние может произойти даже в тазобедренное или межпозвоночное соединение.

Если в суставной сумке скопится большое количество крови, это приведет к формированию огромной гематомы. Она будет сдавливать хрящ и препятствовать поступление питательных веществ в хрящевые ткани.

Все это в совокупности может привести к инфицированию или воспалению участка. Ребенок при этом будет страдать от сильных болей и повышения температуры тела. Кроме того, при внешнем осмотре будут заметны следующие симптомы:

• сустав значительно увеличиться в объеме, поверхностные ткани будут казаться отекшими;
• покраснение кожи в области сустава;
• повышенная температура кожи в пораженном месте.

При отсутствии своевременного и грамотного лечения при рассасывании внутри сустава останется часть фибрина, которая приводит к рубцеванию тканей. Это происходит из-за того, что детские кости нежные и хрупкие, а также чувствительно реагируют на нарушение питания. Сформировавшиеся рубцы будут затруднять подвижность костных соединений, а также блокировать питание надкостницы.

Если подобные кровоизлияния будут повторяться, соединительная ткань начинает стремительно разрастаться. Это приведет к срастанию поверхностей костей и полной неподвижности сустава.

При таком поражении суставов конечности в скором начнут деформироваться. Они изменятся не только по форме и размерам, но также приведут к нарушению походки. В некоторых случаях при отсутствии своевременного лечения гемофилия приводит к инвалидности уже в школьном возрасте.

Диагностика

Если у ребенка подозревается гемофилия, осматривать его и проводить диагностику будут сразу несколько специалистов: педиатр, гематолог и неонатолог. Кроме того, при появлении сопутствующих болезней также требуется консультация гастроэнтеролога, детского травматолога и отоларинголога.

Если супружеская пара входит в зону риска по рождению ребенка с гемофилией, медики рекомендуют пройти генетическое консультирование еще на этапе планирования беременности. Определить присутствие такого гена позволяет молекулярно-генетическое исследование и анализ генеалогических результатов.

Источник: https://GolovaNeBoli.ru/sosudy/gemofiliya-u-detej-priznaki-i-prichiny-vozniknoveniya.html

Заболевание гемофилия – этиология, признаки, профилактика

четверг, мая 23, 2013 — 07:45

Генная гемофилия – неизлечимое наследственное заболевание, вызывающее нарушение свертываемости крови и поражающее детей мужского пола (девочки не болеют гемофилией, но являются носительницами гена гемофилии).

У здорового человека при открытии кровотечения включается защитный механизм – кровь начинает сворачиваться, в результате чего образуется сгусток, который закрывает брешь в поврежденном сосуде.

А у больного гемофилией кровь не сворачивается.

Это означает, что мальчик или мужчина, у которого диагностировано заболевание гемофилия, может умереть после обычной травмы, в результате которой открылось кровотечение.

Что вызывает заболевание? И почему генная гемофилия? Все дело в происхождении болезни – она возникает у тех, у кого есть ген гемофилии. Наличие такого гена приводит к тому, что в крови отсутствуют свертывающие факторы. Их у здорового человека насчитывается больше 10, обозначают их римскими цифрами. Чаще всего ген гемофилии провоцирует отсутствие факторов VIII и IX.

Это сегодня студенты решают генетические задачи на гемофилию, а когда-то заболевание гемофилия не было известно человеку. Но это не означает, что признаки гемофилии не проявлялись.

В древнем Талмуде (свод религиозных и правовых положений иудаизма) можно найти сведения о том, что иногда мальчики умирали после обрезания из-за кровотечения. В те времена это связывали со знаком свыше, сейчас же заболевание пытаются предупредить заранее.

Поскольку гемофилия передается по наследству, приходится контролировать рождаемость в семьях, где оно является семейным. Считается, что в семье, где гемофилией болеет только муж, не должны рождаться девочки – такую беременность рекомендуется прерывать.

Тем семьям, в которых женщина является носителем гемофилии, вне зависимости от того, болеет ее муж, или нет, не рекомендуется иметь детей вообще.

Впервые гемофилию как заболевание идентифицировали только в конце XVIII века. На сегодня известно точно, что заболевание действительно неизлечимо, и стало понятно, почему дочери отца, больного гемофилией, не болеют этим заболеванием. Все дело, опять же в генетике: у новорожденных девочек унаследованная от отца измененная хромосома Хь, компенсируется материнской хромосомой Х.

Самая известная женщина-носительница болезни – королева Виктория. Гемофилия, как оказалось – это наследственное заболевание британской королевской семьи. Девятерых детей родила королева Виктория.

Гемофилия стала причиной смерти только одного ее ребенка: принц Леопольд умер из-за потери крови после падения с лестницы. Кроме этого, наследственная гемофилия коснулась еще троих детей королевы: три ее дочери – Беатриса, Виктория и Алиса были носительницами заболевания.

Таким образом, ген гемофилии посредством брачных связей передался династиям, которые правили в Великобритании, Югославии, Румынии, Дании, Швеции, Норвегии, Испании, Германии, Греции и даже России.

Царица Александра, жена царя Николая, была внучкой королевы Виктории и дочерью принцессы Алисы. Генная гемофилия, как мы знаем из истории, поразила царевича Алексея.

Даже из такого простого примера видно, что наследование гемофилии происходит не всегда.

Ошибочно будет утверждать, что наследование гемофилии происходит в 100% случаев, и что сыновья от матери-носителя будут обязательно больными.

Для того чтобы понять, что это не так, следует прибегнуть к основам генетики: наследование гемофилии мальчиками происходит следующим образом: болеют только те сыновья, которые унаследовали поврежденную хромосому.

Признаки гемофилии

Не всегда наследование гемофилии означает раннюю смерть для ребенка. Есть много случаев, когда мужчина, унаследовавший ген гемофилии, доживал до 70-80 лет. Самое главное – это ранняя диагностика заболевания гемофилия, вот почему важно знать и обращать внимание на такие признаки гемофилии:

• огромное количество кровоподтеков и синяков на теле ребенка;
• частые кровотечения из носа;
• кровь трудно остановить даже после незначительных порезов или травм.

Считается, что вышеуказанные признаки заболевания проявляются в том случае, если оно протекает в легкой форме. Часто генная гемофилия обнаруживается после удаления или лечения зубов, после травмы.

Но существуют и более серьезные формы болезни, протекающие с характерными симптомами, из-за чего продиагностировать ее можно еще до исполнения ребенку года. Выдают заболевание такие признаки гемофилии:

• повреждения суставов. Начинаются они из-за кровоизлияний в суставные полости, которые появляются, когда ребенок начинает ходить. В этом случае кровоизлияния наблюдаются в локтях, голенях и коленях, а лучезапястные, тазобедренные и плечевые суставы страдают реже. Если родители упустят такие симптомы, не примут меры, наследственная гемофилия может стать причиной инвалидности их ребенка;
• кровотечения в желудочно-кишечном тракте, которые проявляются рвотой, похожей на кофейную гущу, черным калом, алой кровью, вытекающей из прямой кишки или рта;
• кровотечения в мочевыделительной системе. Возникают без причины или из-за травмы поясницы, злоупотребления аспирином, проявляются появлением крови в моче;
• кровоизлияния в нервной системе. Такой признак гемофилии встречается редко, но представляет большую опасность для человека. Если возникнет поражение спинного мозга, у человека может начаться паралич или парез. Если заболевание гемофилия станет причиной кровоизлияния в мозг, человека может поразить инсульт;

В некоторых, самых тяжелых случаях гемофилию диагностируют уже после рождения ребенка – по кровотечениям из пупочной ранки, которые тяжело остановить, обширным кефалогематомам, а также по тому, что кровь начинает безостановочно течь после несложных медицинских процедур: забора крови, внутривенных вливаний лекарств и пр.