Болезнь когда человек быстро стареет. Прогерия – старые дети

Синдром преждевременного старения: причины, формы (у детей и взрослых), диагноз, лечение, прогноз

Прогерия — синдром преждевременного старения, проявляющийся характерными изменениями кожи и внутренних органов. Это редкая генетическая аномалия, выявляемая у 1 человека из 4 миллионов. В мире насчитывается не более восьмидесяти наблюдавшихся случаев такой болезни. Этиопатогенетические факторы прогерии до конца не изучены.

Выделяют две морфологические формы патологии:

• Детская прогерия – синдром Хатчинсона — Гилфорда,
• Прогерия взрослых – синдром Вернера.

Термин «прогерия» в переводе с древнегреческого языка означает «раннее старение». Противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения обусловлено генетическим сбоем. При этом процесс старения ускоряется в десятки раз.

При синдроме Хатчинсона — Гилфорда у детей с задержкой физического развития появляются признаки старения: облысение, морщины, специфическая внешность. Их организм сильно изменяется: нарушается структура кожи, отсутствуют вторичные половые признаки, отстают в развитии внутренние органы.

Затем быстро развиваются старческие недуги: тугоухость, артрозо-артриты, атеросклероз, инсульт или инфаркт, деминерализация костей. Восьмилетний ребенок с таким заболеванием выглядит и чувствует себя на 80 лет. В психическом развитии больные дети остаются абсолютно адекватными. Их интеллектуальное развитие не страдает. Они редко доживают до 13 лет.

Мальчики болеют прогерией несколько чаще, чем девочки.

пример развития ребенка с детской прогерией (синдромом Хатчинсона — Гилфорда) от 1 года до 12 лет

Синдром Вернера обычно начинает проявляться клинически у молодых людей в возрасте 16-20 лет.

Прогерия взрослых – ускоренное старение с поражением всех систем и высоким риском развития рака различной локализации.

Геномная нестабильность, управляющая обычным процессом старения, приводит к целому ряду патологических изменений. Такие больные умирают к 30-40 годам, имея все симптомы глубокой старости.

пациентка со взрослой прогерией (синдромом Вернера) – до дебюта заболевания в 15 лет и с развитой формой в 48 лет

Прогерия — неизлечимое заболевание, «забирающее» детство у больных ребят и «превращающее» их в настоящих стариков. Регулярная и адекватная медицинская помощь позволяет замедлить необратимый процесс старения и уменьшить выраженность клинических симптомов. Для этого применяют лекарственные препараты, пищевые добавки, хирургические и физиотерапевтические методики.

Этиология

Основная причина прогерии — одиночная генетическая мутация, механизм образования которой в настоящее время остается неизвестным. Одни ученые считают, что истинная причина мутации кроется в наследственности родителей, другие – в воздействии на зародыш излучения во время проведения рентгенографии беременной женщине.

При синдроме Вернера нарушается процесс воспроизведения молекул ДНК, а при синдроме Хатчинсона-Гилфорда – биосинтез белка, определяющего форму ядер клеток. Генетические нарушения делают клетки неустойчивыми, что приводит к запуску непредвиденных механизмов старения.

Большое количество протеина скапливается в клетках, которые перестают делиться. При этом оболочка ядра становится нестабильной, а клетки организма приходят в негодность и отмирают преждевременно.

Мутация приводит к выработке усеченного белка прогерина, который является неустойчивым и быстро деградирует в пределах клетки. В отличии от цельного белка он не внедряется в ядерную пластину, которая находится под ядерной мембраной и участвует в организации хроматина.

Ядерная подложка разрушается, что заканчивается серьезными проблемами. Прогерин накапливается в клетках гладкой мускулатуры сосудистой стенки. Дегенерация этих клеток — одно из ведущих проявлений болезни.

Прогерия у взрослых наследуется по аутосомно-рецессивному принципу. У детей мутация не передается по наследству, а возникает непосредственно в организме больного. Это не удивительно, поскольку носители погибают до репродуктивного возраста.

Негенетические факторы, оказывающие влияние на развитие заболевания:

1. образ жизни,
2. сопутствующие заболевания,
3. климат,
4. питание,
5. состояние окружающей среды,
6. переизбыток солнечного воздействия,
7. курение,
8. гиповитаминозы,
9. психоэмоциональные факторы.

У детей (синдром Хатчинсона — Гилфорда)

При рождении больной ребенок кажется обычным малышом. Клинические признаки прогерии появляются уже на первом году жизни.

Некоторые дети до 2-3 лет развиваются правильно, а потом начинаются отставать от сверстников по росто-весовым показателям.

Дети с прогерией имеют специфическую внешность, поскольку признаки заболевания характерны и уникальны. Все больные поразительно похожи друг на друга.

типичные дети с синдромом Хатчинсона — Гилфорда из разных семей)

4-летний мальчик с менее типичной формой синдрома Хатчинсона — Гилфорда

• Больные дети имеют диспропорциональный череп с крупной мозговой частью и мелкой лицевой. Их нос напоминает клюв птицы: он тонкий и заостренный. Нижняя челюсть слабо развита, подбородок мелкий, губы тонкие, уши оттопырены, глаза неестественно большие. Зубы растут в два ряда, они дефломированы и рано начинают выпадать. Именно этот набор специфических черт делает больных детей похожими на стариков.
• Скелетные аномалии — основной симптом патологии. Больные дети отличаются низким ростом, недоразвитыми ключицами и бедрами. Кости больных очень хрупкие, они часто ломаются, подвижность суставов ограничена. Часто отмечаются вывихи бедра. Проявлением болезни становится карликовость. Наблюдаются дефекты скелета и ногтей. Ногти желтые и выпуклые, напоминающие «часовые стекла». Больные дети поздно начинают сидеть и ходить, у них изменяется осанка. Некоторые не в состоянии передвигаться без посторонней помощи.
• Кожа и подкожно-жировая клетчатка становятся тонкими. Раннее старение у больных проявляется по-разному: кожный покров покрывается морщинами, его тургор снижается, веки отекают, уголки рта опускаются. Сухость и сморщенность кожи особенно сильно заметна на лице и конечностях. Волосы на голове выпадают, становятся редкими и пушковыми, отсутствуют ресницы и брови. Сквозь истонченную кожу на голове видна венозная сетка. Из-за отсутствия подкожного жира ребенок внешне напоминает скелет, обтянутый кожей. Сухая и морщинистая кожа местами атрофируется, на ней появляются крупные участки гиперпигментации, уплотнения и ороговения.
• Прочие симптомы: инфантилизм, пронзительный голос, мышечная гипотрофия, короткие руки, узкая и выпяченная грудная клетка.

У взрослых (синдром Вернера)

Первые клинические признаки синдрома Вернера появляются к 14-18 годам. До полового созревания пациенты развиваются нормально. Затем они начинают отставать в физическом развитии от сверстников, лысеют, седеют. Их кожа истончается, морщинится и приобретает нездоровую бледность. Руки и ноги выглядят очень худыми из-за атрофии подкожного жира и мышц.

37-летний мужчина с синдромом Вернера

После 30 лет в организме больных развиваются следующие патологические процессы:

1. катаракта обоих глаз,
2. охриплость голоса,
3. мозоли на стопах,
4. язвенно-некротические процессы в коже,
5. дисфункция потовых и сальных желез,
6. нарушение работы сердца,
7. остеопороз, метастатическая кальцификация мягких тканей, остеомиелит,
8. эрозивные остеоартриты,
9. “склеродермическая маска” на лице,
10. низкий рост, плотное и короткое тело, худые и сухие конечности,
11. снижение интеллекта,
12. деформация ногтей,
13. появление крупных пигментных пятен на коже,
14. горб на спине,
15. экзофтальм при дисфункции щитовидной железы,
16. лунообразное лицо при дисфункции гипофиза,
17. атрофия яичек у мужчин, нарушение менструального цикла у женщин, ранний климакс.

Эпидермис кожи уплощается, соединительнотканные волокна склерозируются, подкожная клетчатка атрофируется и частично замещается соединительной тканью. Ограничение пассивных движений в суставах рук и ног проявляется невозможностью полного сгибания и разгибания конечности. Это обусловлено рубцовым стягиванием сухожилий и болевым синдромом.

К 40 годам у больных развиваются старческие хвори: появляются проблемы с сердцем, сахарный диабет, частые переломы рук и ног, боли в суставах, доброкачественные и злокачественные опухоли кожи, дисфункция паращитовидных желез. Онкообразования, инфаркт и инсульт, внутренние кровоизлияния — основные причины летального исхода при прогерии.

Симптомы патологии лишь напоминают процесс нормального старения. Признаки старения при прогерии имеют различную степень выраженности или появляются в ином порядке. При естественном старении рост ногтей замедляется, а при прогерии – останавливается полностью. У пожилых людей брови истончаются после выпадения волос на голове, а у больных прогерией – наоборот.

Диагностика

синдром Хатчинсона — Гилфорда

синдром Вернера

Диагностика прогерии не требует проведения специфических методик и исследований. Внешние признаки болезни настолько красноречивы, что диагноз ставят, опираясь лишь на симптоматику и данные визуального осмотра. Специалисты изучают персональный и семейный анамнез.

Дополнительные исследования показаны с целью выявления сопутствующих заболеваний. Больным назначают общий анализ крови, ее биохимическое исследование, рентгенографию костно-суставного аппарата, гистологическое исследование кожи, медико-генетическое консультирование.

Лечение

В настоящее время панацеи от прогерии не существует. Все способы лечения, которые когда-либо применялись, оказались неэффективными. Врачи с помощью современных методов пытаются остановить болезнь и не позволить ей усугубиться. Пациентов совместно лечат специалисты в области эндокринологии, терапии, кардиологии.

Чтобы облегчить состояние больных, врачи назначают:

• «Аспирин» с целью профилактики острой сердечной и сосудистой недостаточности – инфаркта и инсульта.
• Статины для снижения уровня холестерина в крови и профилактики атеросклероза – «Липостат», «Холетар», «Липтонорм».
• Антикоагулянты для предотвращения или замедления процесса тромбообразования – «Варфарекс», «Синкумарин».
• Препараты, содержащие гормон роста – «Гетропин», «Неотропин», «Динатроп». Они позволяют корректировать отставание в физическом развитии.
• Препараты, заживляющие раны и стимулирующие кровообращение при образовании язв – «Мефанат», «Бепантен».
• Гипогликемические лекарства при сахарном диабете – «Диабетон», «Манинил», «Глиформин».

Физиотерапевтические процедуры проводят с целью воздействия на жесткие и тугоподвижные суставы.

Больным назначают электрофорез, рефлексотерапию, ЛФК, инфракрасные лучи, водные процедуры, грязелечение, УВЧ-терапию, магнитотерапию.

Больным прогерией показано правильное питание, обогащенное витаминами и микроэлементами, умеренная физическая нагрузка, длительные прогулки на свежем воздухе, полноценный отдых.

Грудничков кормят через зонд специальными молочными смесями, содержащими добавки для набора массы тела. Молочные зубы удаляют, освобождая место постоянным зубам, которые у больных детей быстро прорезываются.

Специалисты следят за состоянием сердечно-сосудистой системы, что позволяет вовремя выявить начинающиеся недуги. Хирургическое лечение также показано больным с синдромом раннего старения.

С помощью ангиопластики или аортокоронарного шунтирования восстанавливают проходимость кровеносных сосудов.

Прогерия — неизлечимая патология, развитие которой остановить невозможно. Экспериментальное лечение взрослых с помощью стволовых клеток и ингибиторов фарнезилтрансферазы позволяет восстановить подкожно-жировую прослойку, общий вес, уменьшить ломкость костей. Прогноз заболевания всегда неблагоприятный.

Больные умирают от острой коронарной недостаточности или онкопатологии. Профилактика прогерии невозможна из-за того, что заболевание носит генетический характер. Пожизненная терапия способна лишь облегчить и продлить жизнь больным.

Непрерывный уход, кардиологическая помощь и физиотерапия — основные направления в терапии недуга.

: ТВ-шоу о людях с прогерией

Источник: https://sindrom.info/prezhdevremennogo-stareniya/

Феномен аномального старения — неразгаданная прогерия (3 фото)

В октябре 2005 года в московской клинике врачи сделали первую операцию пациентке, страдающей синдромом преждевременного старения. Прогерия – весьма редкая болезнь. Медицинские светила всего мира утверждают, что с момента «пробуждения» в организме этого заболевания люди в среднем живут всего 13 лет.

По статистике, с подобным генетическим дефектом рождается примерно 1 человек на 4 миллиона. Прогерию подразделяют на детскую, называемую синдромом Хатчинсона-Гилфорда, и прогерию у взрослых – синдром Вернера.

В обоих случаях происходит поломка генного механизма и начинается противоестественное истощение всех систем жизнеобеспечения.

При синдроме Гетчинсона-Гилфорда задерживается физическое развитие детей при одновременном появлении у них в первые же месяцы жизни признаков старческого поседения, облысения, морщин.

К пяти годам такой ребенок страдает всеми старческими недугами: снижением слуха, артритом, атеросклерозом, и не доживает даже до 13 лет. При синдроме Вернера молодые люди начинают быстро стареть в возрасте 16-20 лет, и уже к 30-40 годам такие больные умирают при всех симптомах глубокой старости.

Лекарства от прогерии нет – используя все научные достижения, можно лишь замедлить необратимый процесс.

• 1 Похищенная молодость
• 2 А что у нас?
• 3 Во всем виноваты гены

Похищенная молодость

Случаи внезапного старения весьма прозаичны: живущий в нормальных условиях ребенок поначалу удивляет окружающих своим быстрым развитием. В малолетнем возрасте он выглядит как совершеннолетний, а затем у него начинают проявляться все признаки… приближающейся старости.

В 1716 году в английском городе Ноттингеме умер восемнадцатилетний сын графа Уильяма Шеффилда, начавший стареть в тринадцатилетнем возрасте. Молодой Шеффилд выглядел намного старше своего отца: cедые волосы, наполовину выпавшие зубы, морщинистая кожа. У злосчастного юноши был вид потрепанного жизнью мужчины, он очень от этого страдал и принял смерть как избавление от мук.

Есть случаи подобного рода и среди представителей королевских родов. Венгерский король Людвиг II в девятилетнем возрасте уже достиг полового созревания и с удовольствием развлекался с придворными девицами.

В четырнадцать он обзавелся густой окладистой бородой и стал выглядеть минимум на 35 лет. Год спустя он женился, а к шестнадцатилетию супруга подарила ему сына.

Но в восемнадцать лет Людвиг полностью поседел, а еще два года спустя скончался со всеми признаками старческого одряхления.

Любопытно, что ни сын короля, ни дальнейшие его потомки подобной болезни не унаследовали. Из примеров ХIХ века можно выделить историю простой деревенской девушки, француженки Луизы Равальяк.

В восьмилетнем возрасте Луиза, полностью сформировавшаяся как женщина, забеременела от местного пастуха и родила вполне здорового ребенка.

К шестнадцатилетию у нее уже было трое детей и она выглядела старше своей матери, в 25 она превратилась в дряхлую старуху и, не дожив до 26, умерла от старости.

Не меньший интерес вызывают судьбы тех, кто жил в XX веке. Кое-кому из них повезло несколько больше, чем другим.

Например, родившийся в 1905 году житель американского города Сан-Бернардино Майкл Соммерс, рано созревший и постаревший, смог дожить до 31 года. Поначалу сверхбыстрое вступление во взрослую жизнь его даже радовало.

Но когда в семнадцать Майкл с ужасом понял, что начал стареть, он стал предпринимать отчаянные попытки остановить этот губительный процесс.

Но врачи только разводили руками, не в силах чем-либо помочь.

Немного замедлить дряхление Соммерсу удалось после того, как он, перебравшись на постоянное жительство в деревню, стал проводить много времени на свежем воздухе.

Но все же к 30 годам он превратился в старика, а через год его доконал обыкновенный грипп. Среди прочих подобных феноменов можно выделить англичанку Барбару Дэлин, которая умерла в 1982 году в возрасте 26 лет.

К 20 годам успевшая побывать замужем и родить двоих детей, Барбара быстро и необратимо состарилась. Именно поэтому ее бросил молодой муж, не пожелавший жить со «старой развалиной». В 22 года от ухудшения здоровья и перенесенных потрясений «старушка» ослепла и до самой смерти передвигалась на ощупь или в сопровождении собаки-поводыря, подаренной ей властями ее родного Бирмингема.

Полю Демонжо из французского города Марселя двадцать три года. При этом выглядит он на все 60 и ощущает себя человеком преклонного возраста.

Однако пока не теряет надежды, что свершится чудо и будет найдено средство, которое прекратит его стремительное одряхление. Его собрату по несчастью, сицилийцу из города Сиракузы Марио Термини нет и 20 лет лет, однако на вид ему намного больше 30.

Сын богатых родителей, Термини ни в чем себе не отказывает, встречается с местными красотками и ведет разгульный образ жизни.

А что у нас?

«Скороспелые» люди жили и в нашей стране. Еще во времена Ивана Грозного сын бояр Михайловых Василий умер в 19-лет дряхлым стариком. В 1968 году в возрасте 22 лет в Свердловске скончался рабочий одного из заводов Николай Шориков. Стареть он начал еще в шестнадцатилетнем возрасте, чем крайне озадачил врачей. Светила медицины только разводили руками: «Такого не может быть!»

Став стариком в том возрасте, когда все только начинается, Николай потерял всякий интерес к жизни и покончил с собой, наглотавшись таблеток… А тринадцать лет спустя в Ленинграде умер 28-летний «старец» Сергей Ефимов. Юношеский период у него закончился к одиннадцати годам, а заметно стареть он начал после двадцати и умер дряхлым стариком, за год до смерти почти полностью потеряв способность здраво мыслить.

Во всем виноваты гены

Многие ученые считают, что основная причина этого заболевания – генетическая мутация, ведущая к накоплению большого количества протеина в клетках. Экстрасенсы и маги утверждают, что есть специальные методики насылания «порчи» с целью состарить человека.

Кстати, эта болезнь встречается не только у людей, но и у животных. У них также жизненные циклы и периоды порой идут по сценарию год за три, а то и за десять лет. Возможно, решение проблемы будет найдено именно после многолетних экспериментов на братьях наших меньших.

Как удалось установить исследователям из Калифорнийского Университета, препарат под названием «ингибитор фарнезилтрансферазы» существенно снижает скорость проявления симптомов преждевременного старения у лабораторных мышей. Возможно, это лекарство окажется пригодным и для лечения людей.

Вот как характеризует симптомы недуга у детей кандидат биологических наук Игорь Быков: «Прогерия возникает внезапно с появления крупных пигментных пятен на теле. Затем людей начинают одолевать самые настоящие старческие хвори.

У них развиваются болезни сердца, сосудов, диабет, выпадают волосы и зубы, исчезает подкожный жир. Кости делаются ломкими, кожа морщинистой, а тела – сгорбленными. Процесс старения у таких больных протекает примерно в десять раз быстрее, чем у здорового человека. Зло коренится, скорее всего, в генах.

Есть гипотеза, что они вдруг перестают отдавать клеткам команду делиться. И те быстро приходят в негодность».

Гены перестают отдавать клеткам команду делится вроде бы от того, что укорачиваются кончики ДНК в хромосомах, – так называемые теломеры, длиной которых предположительно и отмерен срок человеческой жизни. Подобные процессы идут и у нормальных людей, но гораздо медленнее.

Но совершенно непонятно, в результате какого именно нарушения укорачиваются теломеры и начинается ускорение старения как минимум в 10 раз. Сейчас ученые с помощью ферментов пытаются удлинить теломеры. Появились даже сообщения, что американским генетикам удалось таким образом продлить жизнь мухам. Но до результатов, применимых на практике, пока далеко.

Людям не удается помочь даже на уровне экспериментов. К счастью, по наследству недуг не передается.

Предполагается, что сбой в геноме происходит еще в период внутриутробного развития. Пока наука не может отслеживать и управлять этим сбоем: она может только констатировать факт, но, возможно в недалеком будущем геронтология ответит миру на этот вопрос.

Источник: https://nlo-mir.ru/chelovek/26622-fenomen-anomalnogo-starenija-nerazgadannaja-progerija-3-foto.html

Болезнь когда дети быстро стареют

Человечество ещё не научилось бороться со всеми недугами. К числу неизлечимых заболеваний следует отнести и прогерию, или синдром преждевременного старения.

Что такое синдром преждевременного старения

Впервые о прогерии заговорили относительно недавно. Это не удивительно, ведь заболевание встречается крайне редко — 1 раз на 4–8 миллионов людей. Недуг возникает на генетическом уровне. Процесс старения ускоряется приблизительно в 8–10 раз. В мире отмечено не более 350 примеров развития прогерии.

Недуг в большей степени поражает представителей мужского пола, чем женского (1,2:1).

Заболевание характеризуется сильной задержкой в росте (проявляется с раннего возраста), изменениями в структуре кожных покровов, отсутствием волос и вторичных половых признаков, а также кахексией (истощением организма). Внутренние органы часто развиты не полностью, а человек выглядит значительно старше своего реального возраста.

Прогерия — это генетическое заболевание, которое проявляется недоразвитием и преждевременным старением организма
Состояние психики у индивидуума, страдающего прогерией, соответствует биологическому возрасту.

Прогерия не поддаётся излечению и является причиной развития атеросклероза (хронического заболевания артерий), что в итоге приводит к инфарктам и инсультам. Итогом патологии является летальный исход.

Формы заболевания

Прогерия характеризуется наступающим раньше времени увяданием организма или его недоразвитием. Заболевание предполагает:

• детскую форму (синдром Хатчинсона-Гилфорда);
• взрослую форму (синдром Вернера).

Прогерия у детей бывает врождённой, однако чаще всего первые признаки недуга появляются на втором или третьем году жизни.

Прогерия у взрослых протекает иначе. Заболевание способно неожиданно настигнуть индивидуума в возрасте 14–18 лет. Прогноз в этом случае также неблагоприятный и приводит к смерти.

Причины развития прогерии

Точные причины возникновения прогерии в настоящий момент не обнаружены.

Существует предположение, что этиология развития болезни имеет непосредственное отношение к нарушению обменных процессов в соединительной ткани.

Фибропласты начинают разрастаться путём деления клеток и появления излишка коллагена при низком объединении гликозаминогликанов. Замедленное формирование фибропластов — это показатель патологии межклеточной материи.

Причины образования прогерии у детей

Причиной развития синдрома прогерии у детей являются изменения в гене LMNA. Именно он отвечает за кодирование ламина А. Речь идёт о белке человека, из которого создан один из пластов ядра клетки.

Зачастую прогерия выражается спорадически (случайным образом). Иногда недуг наблюдается у сибсов (потомков от одних родителей), особенно при родственных по крови браках. Этот факт говорит о потенциальной аутосомно-рецессивной форме наследования (проявляется исключительно у гомозигот, получивших по одному рецессивному гену от каждого из родителей).

При изучении кожи носителей недуга были зафиксированы клетки, в которых была нарушена способность исправлять повреждения в ДНК, а также воспроизводить генетически однородные фибробласты и изменять истощённую дерму. Вследствие чего подкожная клетчатка склонна исчезать без остатка.

Прогерия не передаётся по наследству

А также зафиксировано, что изучаемый синдром Хатчинсона-Гилфорда имеет отношение к патологиям в клетках-носителях. Последние просто неспособны в полной мере освобождаться от соединений ДНК, которые вызывают химические агенты. При обнаружении клеток с описанным синдромом специалисты установили, что им не свойственно полноценное деление.

Имеются также предположения о принадлежности детской прогерии к аутосомно-доминантной мутации, которая возникает de novo, или без признаков наследования.

Её причислили к косвенным признакам развития недуга, в основание которого были включены измерения теломеров (концевых участков хромосом) у обладателей синдрома, их близких родственников и доноров. В этом случае также усматривается аутосомно-рецессивная форма наследования.

Существует теория, что процесс провоцирует нарушение репарации ДНК (способности клеток корректировать химические повреждения, а ещё разрывы в молекулах).

Причины формирования прогерии у взрослых

Для прогерии во взрослом организме характерно аутосомно-рецессивное наследование с мутационным геном АТФ-зависимой хеликазой либо же WRN. Существует гипотеза, что в объединяющей цепочке наблюдаются сбои между репарацией ДНК и обменными процессами в соединительной ткани.

Поскольку эта форма недуга встречается исключительно редко, то остаётся только предполагать, какой тип наследования ей присущ.

Он схож с синдромом Коккейна (редким нейродегенеративным нарушением, которое отмечается недостатком роста, расстройствами в развитии центральной нервной системы, преждевременным старением и иными симптомами) и проявляет себя отдельными признаками раннего старения.

Симптомы раннего старения организма

Симптоматика прогерии проявляет себя комплексно. Недуг можно распознать на ранней стадии, поскольку его признаки выражены ярко.

Симптомы болезни раннего старения у детей

При рождении детей, у которых есть смертоносный ген прогерии, не отличить от здоровых малышей. Однако уже к 1 году жизни те или иные симптомы недуга проявляют себя. К ним можно отнести:

• недостаток веса, отставание в росте;
• дефицит волос на теле, в том числе на лице;
• нехватку подкожных запасов жира;
• недостаточный тонус в коже, ввиду чего она обвисает и обрастает морщинами;
• синеватый оттенок кожи;
• повышенную пигментацию;
• сильно проявляющиеся вены в области головы;
• несоразмерное развитие костных тканей черепа, маленькую нижнюю челюсть, выпученные глаза, выдающиеся раковины ушей, нос «крючком». Для ребёнка, больного прогерией, характерна «птичья» гримаса. Именно описанный перечень своеобразных характеристик делает детей внешне похожими на пожилых людей;
• позднее прорезывание зубов, которые за короткое время теряют здоровый вид;
• пронзительный, а также высокий голос;
• грудную клетку, напоминающую по форме грушу, небольшие по размеру ключицы, тугие коленные суставы, а также локтевые, которые из-за недостаточной подвижности заставляют пациента принимать положение «наездника»;
• выступающие или выпуклые ногти жёлтого цвета;
• склероподобные образования или уплотнения на коже ягодиц, бёдрах и внизу живота.

Когда маленькому пациенту, страдающему прогерией, исполняется 5 лет, в его теле начинают происходить неумолимые процессы формирования атеросклероза, при котором сильно страдает аорта, брыжеечные, а также коронарные артерии.

На фоне описанных сбоев появляются шумы в сердце и гипертрофия (значительное увеличение массы и объёма органа) в левом желудочке. Совокупное воздействие этих серьёзных нарушений в организме является ключевой причиной низкой продолжительности жизни носителей синдрома.

Основополагающим фактором, который провоцирует скорый смертельный исход больных прогерией детей, считают инфаркт миокарда либо ишемический инсульт.

Симптомы раннего старения у взрослых

Носитель прогерии начинает быстро терять килограммы, запаздывать в росте, седеть и скоро лысеть. Кожа пациента становится тонкой, теряет здоровый оттенок. Под поверхностью эпидермиса отлично просматриваются кровеносные сосуды, а также подкожный жир. Мускулатура при этом недуге атрофируется практически в полном объёме, вследствие чего ноги и руки смотрятся излишне истощёнными.

Источник: https://medicskin.ru/bolezn-kogda-deti-bystro-starejut.html

Прогерия – загадочный генетический дефект

Pro Image Photograph / Unsplash.com 

«Глядя на это обрюзгшее лицо, ввалившиеся глаза и дряблую кожу, вряд ли можно подумать, что это ребенок. Однако это так». Историю 5-летнего Байезида Хосейна, который живет на юге Бангладеш, знают многие.

Мальчик страдает от редкого генетического заболевания – прогерии, при котором тело и организм стареют в восемь раз быстрее обычного.

Начинается все с атрофии мышц, дистрофических процессов в зубах, волосах и ногтях, изменений в костно-суставном аппарате, заканчивается этот процесс атеросклерозом, инсультом и злокачественными опухолями.

Как мы видим, у прогерии совсем не обнадеживающие симптомы, которые перерастают в смертельно опасные болезни. Поэтому таких пациентов всегда ждет фатальный исход. Но можно ли им облегчить мучения и даже продлить жизнь? Или, быть может, ученые уже находятся в шаге от создания лекарства от этого нарушения? Расскажем в сегодняшней статье.

Синдром Хатчинсона у ребенка, Wikimedia

Детская прогерия, или синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда

Впервые недуг, при котором организм преждевременно стареет, был выявлен и описан в 1889 году Дж. Хатчинсоном и независимо от него в 1897 году – Х. Гилфордом. В их честь и назвали синдром, проявляющийся в детском возрасте.

Несмотря на то что прогерия – заболевание достаточно редкое (лишь у одного из 7 млн новорожденных его диагностируют), за всю историю наблюдений за этим недугом в мире зафиксировано уже более 150 случаев. При рождении дети выглядят абсолютно здоровыми, первые признаки ускоренного старения начинают проявляться у малышей в возрасте 10-24 месяцев.

Причиной болезни является мутация гена LMNA, он производит белок преламин А, образующий уникальную белковую сеть – внутренний каркас ядерной оболочки. Итог — клетки теряют способность нормально делиться.

Исследуя больных, генетики также обнаружили нарушения в репарации (восстановительной функции) ДНК, клонировании фибробластов (основных клеток соединительной ткани) и исчезновение подкожной клетчатки.

Как правило, прогерия – это ненаследственное заболевание, и случаи его развития единичны, но есть и исключения.

В нескольких семьях зарегистрирована такая мутация у детей-сибсов — потомков близкородственных родителей.

И это свидетельствует о возможности аутосомно-рецессивного типа наследования, который проявляется уже у людей во взрослом возрасте. К слову, случается это с одним из 200 000 человек.

Прогерия у взрослых, или синдром Вернера

Еще в 1904 году немецкий врач Отто Вернер заметил резкие изменения во внешнем виде и состоянии у людей 14-18 лет. Он и открыл синдром, который связан с резкой потерей в весе, отставанием в росте, появлением седины и постепенным облысением.

Все эти превращения подростка в старичка связаны с дефектом гена WRN (ген АТФ-зависимой хеликазы). Роль продуцируемого им белка WRN состоит в том, чтобы поддерживать геномную стабильность и сохранять структуру и целостность ДНК человека. Мутация же со временем нарушает экспрессию генов, ДНК теряет возможность восстановления, что и является причиной преждевременного старения.

В отличие от маленьких пациентов, которые не отстают, а где-то даже превосходят своих сверстников в умственном развитии, у взрослых наблюдается противоположный эффект, т.к. прогерия начинает пагубно влиять и на их интеллектуальные способности.

Около 10% больных к сорока годам сталкиваются с такими страшными заболеваниями, как саркома, рак молочной железы, астроцитома, меланома. Развивается онкология на фоне сахарного диабета и нарушения функций паращитовидных желез. Поэтому средняя продолжительность жизни людей с синдромом Вернера – 30-40 лет.

Craig Whitehead / Unsplash.com

Первое в мире лечение прогерии. Американские ученые испытали уникальный препарат

На данный момент прогерия считается неизлечимой болезнью. Жизнь людей, имеющих синдром Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда, обрывается в возрасте 7-13 лет, но есть единичные случаи, когда пациенты доживали до 20, и даже 27 лет. И все это благодаря какому-никакому лечению.

Однако специалистов из Фонда исследований прогерии (PRF) и детской больницы Бостона не устраивала такая статистика. В 2012 г. они начали первые в мире клинические испытания препарата, способного помочь быстро стареющим детям. И, как сообщает EurekAlert!, они в этом деле преуспели.

Изучение больных прогерией растянулось на 2,5 года. Ученые пригласили к участию 28 детей из 16 различных стран мира, у 75% из которых была диагностирована болезнь. Дети приезжали в Бостон каждые четыре месяца и проходили полное медицинское обследование.

В течение всего времени испытуемым дважды в день давали специальный препарат ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), который изначально разрабатывался для лечения рака. Команда исследователей оценивала динамику веса, жесткость артерий (параметр для риска инфаркта и инсульта), а также жесткость и плотность костей (параметр риска остеопороза).

В итоге каждый ребенок чувствовал себя значительно лучше. Дети стали набирать вес, наблюдались улучшения в структуре костей, а самое главное – в сердечно-сосудистой системе.

Как отмечают медики, результаты этого исследования являются весьма обнадеживающими. В дальнейшем планируется продолжить изучение препаратов FTI и их эффекта, что даст дополнительную информацию о сердечно-сосудистых заболеваниях и нормальном процессе старения.

«Результаты этого испытания обнадеживают нашу семью. Мы с волнением и надеждой думаем о будущем Меган. Мы благодарны Фонду исследования прогерии и всем врачам за их стремление помочь моей дочери и всем детям, больным прогерией», – говорит Сэнди Найбор, мать 12-летней Меган, которая участвовала в клинических испытаниях.

Прогерия в культуре и жизни

Уж поверьте мне, никогда не поздно или, в моём случае, никогда не рано быть тем, кем хочешь быть. Нет временных рамок – начни, когда захочешь. Ты можешь измениться или остаться прежним – для этого нет каких-то правил.

Мы можем сделать лучший или худший выбор, надеюсь, ты сделаешь лучший.

Этот монолог взят из фильма Дэвида Финчера «Загадочная история Бенджамина Баттона», который базируется на сюжете одноименного рассказа Фрэнсиса Скотта Фицджеральда.

С самого рождения герой этой известной истории был изгоем, т.к. с младенчества имел внешность и состояние здоровья 80-летнего человека: у него были морщины по всему телу и атрофированные ноги. Однако время идет, а Бенджамин, напротив, не стареет, а молодеет. С мужчиной происходит много различных перипетий, и, конечно, в его жизни случается любовь.

Однако, как бы ни любил зритель хорошие финалы, здесь его не случается. Баттон, прожив целую жизнь, в итоге превращается в младенца с маразмом и тихо умирает во сне.

Леон Бота,
Wikimedia

В реальной жизни не бывает таких чудес, и больные прогерией никогда не становятся молодыми. Но, несмотря на свой недуг, такие люди не перестают быть счастливыми. В частности, Леон Бота – южноафриканский художник, музыкант и диджей – известен миру не только своей творческой деятельностью, а также тем, что со страшным заболеванием смог прожить до 26 лет.

Прогерию Леону диагностировали в возрасте 4 лет, но болезнь не сломала ему жизнь. Этот человек любил наслаждаться каждой минутой, хотя и осознавал, что скорая кончина неизбежна.

Так, например, в январе 2007 года мужчина организовал свою первую персональную художественную выставку в Дурбанвиле, темой которой стала хип-хоп культура как образ жизни.

Отметим, что таких показов у «молодого» человека было несколько.

Бота занимался также диджеингом и тёрнтейблизмом (разновидность диджеинга) и под псевдонимом DJ Solarize выступал в известных клубах. Кроме того, он сотрудничал с южноафриканской группой Die Antwoord и снялся в их видеоклипе на песню Enter the Ninja.

Но, к сожалению, прогерия не щадит никого. Поэтому 5 июня 2011 г. Бота умер от эмболии легочной артерии – патологическое состояние, когда часть сгустка крови (эмбол), оторвавшаяся от первичного места своего образования (часто, ноги или руки), перемещается по кровеносным сосудам и закупоривает просвет легочной артерии.

Сегодня ученые во всех странах мира изучают это загадочное заболевание. Из списка смертельных они хотят перенести его в список трудноизлечимых. Стоит отметить, что в этом направлении наука уже достигла огромных результатов.

Однако остается множество вопросов, в которых необходимо разобраться, а именно: каковы сходства и различия частных случаев прогерии и нормального старения организма, как связаны между собой генетические причины синдрома Вернера и Гетчинсона (Хатчинсона) – Гилфорда и как противостоять ускоренному старению организма.

Возможно, спустя некоторое время, найдутся ответы, и специалистам удастся предупредить развитие болезни, тем самым они смогут продлить жизнь больным прогерией людям.

, пожалуйста, выделите фрагмент текста и нажмите Ctrl+Enter.

Источник: https://sciencepop.ru/rebenok-ili-starik-progeriya-zagadochnyj-geneticheskij-defekt/

Детская прогерия: приговор или надежда на жизнь? Часть 1

Детская прогерия была описана независимо двумя врачами Дж. Хатчинсоном (1886 г.) и Х. Гилфордом (1904 г.). В их честь это заболевание называется синдромом Хатчинсона-Гилфорда. За 125 лет в медицинской практике было описано более ста случаев заболевания детской прогерией.

Признаки болезни проявляются в первые два-три года жизни ребенка. Прогерия начинается неожиданно: на животе у малыша появляется несколько крупных пигментных пятен.

С этого момента его рост замедляется, вес увеличатся очень медленно. Кожа истончается до такой степени, что сквозь нее просвечивают кровеносные сосуды.

По сравнению с туловищем голова выглядит очень большой, лицо, наоборот, очень маленькое с мелкими «птичьими чертами» и недоразвитым подбородком.

https://www.youtube.com/watch?v=I_buv5oZ694

Вес ребенка не превышает 20 кг, рост останавливается на отметке 110−120 см. По мере «взросления» у него развивается атрофия мышц, дистрофия зубов, постепенно исчезает волосяной покров с головы. Кроме того, наблюдаются патологические изменения скелета и суставов.

Кости становятся ломкими, кожа — очень морщинистой, тело — сгорбленным и скрюченным. Наблюдаются проблемы с сердечно-сосудистой системой. Происходит нарушение жирового обмена, развивается атеросклероз. Начинаются проблемы со зрением, часто фиксируется помутнение хрусталика.

Умственное развитие ребенка соответствует его физическому возрасту.

Детской прогерией страдает один ребенок из 5−7 миллионов новорожденных. За один год малыш «проживает» 6−8 лет жизни обычного человека. Очень редко дети доживают до 18−20 лет.

Причины болезни

До начала XXI века специальных исследований о причинах прогерии не проводилось. В медицинской среде бытовало мнение, что никакие лекарства не могут излечить это непонятное и страшное заболевание.

Однако наука не стоит на месте. Ученых медиков заинтересовал тот факт, что быстрое старение детей, больных прогерией, приводит к развитию тех же болезней, от которых умирают старые люди. Чтобы понять механизм старения, исследователи вплотную занялись изучением причин, которые вызывают прогерию.

В 2004 году ученые Брунельского университета (Лондон) обнаружили ген LNMA, мутация которого является причиной прогерии. Этот ген кодирует белок ламин А, входящий в состав белков оболочки клеточного ядра. Поврежденный ламин, А вызывает деформацию клеточных ядер. Это чревато тем, что в организме возникает дефицит белков, необходимых для построения соединительных тканей организма.

Нормальный процесс старения объясняется законом делимости клеток. Этот закон был открыт американским биологом Л. Хейфликом в 1961 году.

Основной смысл закона состоит в том в том, что клетки нашего организма могут делиться только до определенного момента, который называется пределом Хейфлика.

Вследствие патологического деления клеток у больных детей предел Хейфлика значительно снижен, а это означает преждевременное быстрое старение молодого организма.

В настоящее время перед учеными встала новая проблема — необходимо понять, как работает мутировавший ген до конца. Если они сумеют разгадать и эту загадку, то в руках медицины окажется мощный инструмент, позволяющий замедлять процесс старения организма человека.

Распространение прогерии

В настоящее время на пяти континентах отмечено около 80 случаев заболевания детской прогерией. Что интересно, большая часть заболевших детей принадлежит к белой расе. Лишь 12-летняя Онталаметсе Фалатсе из ЮАР — первый ребенок негроидной расы, которого поразила эта страшная болезнь.

Мать девочки рассказывает, что дочка родилась нормальным младенцем. Она была первенцем в семье, и родители были счастливы, когда она появилась на свет.

Но счастье длилось недолго: в три месяца у ребенка появилась непонятная сыпь, после года стали происходить возрастные изменения кожи и ногтей, начали выпадать волосы. Однако, в 6 лет, как и положено, девочка пошла в школу.

Сейчас она выглядит как 80-летняя старушка, она меньше своих сверстников вдвое.

Два года назад Онталаметсе и ее мама были приглашены в США на обследование. После этого девочка ежегодно бывает в США, где за ней продолжают наблюдать и проводят экспериментальное лечение.

Сама Онталаметсе — оптимистка по натуре — заявляет: «Я называю себя первой леди, потому что я первый черный ребенок с этим заболеванием… Вы знаете еще какого-нибудь темнокожего ребенка с подобным заболеванием?» К сожалению, врачи не могут сказать никаких утешительных слов маме и дочке.

Долгожитель среди «прогерийных» детей — молодой человек по имени Денни. В раннем детстве от него отказались родители, но нашлись добрые люди, которые усыновили мальчика. В этом году Денни отметил свое 20-летие.

Он выглядит как маленький старичок-гномик: высохшее тело, горбатая спина, вялые, неуверенные движения, зубы выпали, лысая голова. Денни знает, что ему осталось немного дней на этом свете. Родители возят его в инвалидной коляске.

Денни удалось прожить «сравнительно долгую жизнь» только благодаря тому, что у него большая сила воли, и его замечательные родители окружили своего сына заботой и любовью.

Как же можно помочь детям с прогерией выживать, и что делается, чтобы побороть эту страшную болезнь?

Источник: https://ShkolaZhizni.ru/health/articles/49985/